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 | Estudio de mutaciones en el gen HNF4A en pacientes con características clínicas de MODY3. Análisis bioinformático de mutaciones en genes causantes de MODY1 y 3.
López, Ariel Pablo
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Estudio de mutaciones en el gen HNF4A en pacientes con características clínicas de MODY3. Análisis bioinformático de mutaciones en genes causantes de MODY1 y 3. / López, Ariel Pablo. [s.l.] : [s.n.], 2019-11-26. 60 paginas. | Registro del documento | | Título: | Estudio de mutaciones en el gen HNF4A en pacientes con características clínicas de MODY3. Análisis bioinformático de mutaciones en genes causantes de MODY1 y 3. | | Autor(es): | López, Ariel Pablo | | Descripción: | Fil: López, Ariel Pablo. Instituto Universitario de Ciencias de la Salud – Fundación Barceló. Secretaria de Ciencia y Tecnologia; Argentina. | | Resumen: | La diabetes tipo MODY es una forma monogénica de diabetes, que se presenta en individuos menores de 25 años, normopeso, no insulinodependiente y con herencia autosómica dominante. Las alteraciones genéticas que determinan el desarrollo de los subtipos 1 y 3 de MODY, se producen en los genes HNF4A y HNF1A respectivamente, que codifican factores de transcripción relacionados con la síntesis y secreción de insulina. Estas mutaciones producen una desregulación del metabolismo de la insulina y constituyen la base genética de MODY. Los pacientes con MODY1 y 3 tienen una clínica muy similar, siendo formas más severas por mayor descontrol metabólico, requieren tratamiento con drogas y tienen tendencia a las complicaciones crónicas de la enfermedad. En base a ello se desprende la importancia de realizar un diagnóstico molecular diferencial para instaurar un correcto tratamiento y un adecuado asesoramiento genético familiar. Contando con un grupo de pacientes con diagnóstico genético de MODY3 y otro grupo que cumple con las características clínicas, pero cuyo estudio genético para MODY3 ha sido negativo, se propuso poner a punto el estudio molecular del gen HNF4A y aplicarlo a aquellos pacientes que fueron clínicamente caracterizados como MODY3 pero que no presentaron mutaciones en el gen HNF1A. Esto nos permitiría diagnosticar en forma diferencial los subtipos 1 y 3 para poder instaurar un correcto tratamiento en estos pacientes, lo cual es inédito según la bibliografía consultada. Se proyectó, además, analizar por bioinformática las mutaciones encontradas en el estudio y dar mayor sustento analítico al diagnóstico. | | Descriptores: | | | Contribuidores: | Kiernicki, María Cecilia; De Dios, Alejandro; Trobo, Sofía Irene | | Fecha: | 2019-11-26 | | Formato: | application/pdf | | Extensión: | 60 paginas | | Idioma: | spa | | Lugar: | 7006287, Buenos Aires (inhabited place) | | Sede: | Buenos Aires | | Notas: | Proyecto de investigación |
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